分子诊断（分子诊断是什么意思）

如何发挥分子诊断学在检验医学中优势

一． 分子诊断技术和方法和创新，将为临床医学提供更准确的数据和信息

从生物中心法则来看，分子诊断是通过检测基因的结构异常或表达异常，对人体的健康的疾病作出实验诊断，其技术的发展对疾病诊断学的影响是革命性的。众所周知，在评估一项个体的生理或病理状态时，检测DNA可以反映基因的存在和缺陷，分析基因转录或翻译的产物（RNA或蛋白质）则反映基因的表达量，方法的创新是永恒的主题，通过这些基本技术的衍生，组合或联合形成新的分析方法（如基因芯片技术、蛋白芯片技术），提高分子诊断的特异性、敏感性和准确性、为临床医学提供更准确的数据和信息。

二、分子诊断技术的发展和广泛应用，有利于临床医生对疾病进行全面分析

分子诊断技术在检验医学的基础和临床研究中显示出强大的优势，例如，在乙型肝炎的诊断和治疗中，应用DNA定量技术为乙型肝炎的治疗和预后监测提供了重要依据，但近近不无症状乙型肝炎表面抗原携带者及乙型肝炎表面抗阴性者的人群中检出了前C终止密码子变异（G1896A）。研究表明，突变将导致乙型肝炎病毒继续复制，因此这一信息对于临床诊疗十分重要。又如庆大霉素等氨基糖苷类抗生素的毒副作用之一是诱发耳聋，且已证明线粒体DNA中12S rRNA基因A1555G突变和C1494T突变是氨基糖苷灶抗生素诱发非综合征耳聋的分子基础[8，9]，即只有带有突变的个体在使用氨基糖抗生素后才发生耳聋，因此，检测12S rRNA基因突变对于指导临床用药具有重要意义。再如，最近我国研制的一种传染性非典型肺炎又称严重急性呼吸综合征（SARS）病毒全基因组芯片，覆盖了SARS病毒基因组的全部序列，旨在检测SARS病毒的同时全面监测该病毒全基因组变化，这种病毒全基因组时代。蛋白芯片[10]，特别是免疫芯片（immunochip）等分子诊断学新技术的快速发展，又为肿瘤学（检测多种肿瘤标志物）、内分泌学（检测数种不同激素）、自身免疫诊断（检测各种过敏原）、血液学（输血筛选）及环境微生物监测等提供了新方法和新思路。2000年，Joos等[11]应用免疫微数组实现了18种自身抗原的诊断；2001年，Huang等[12]实现了基于抗体微数组的24种细胞因子的检测，这些新方法和新技术的广泛应用，不仅为临床医学提供更丰富、更有效的数据和信息、而且有利于临床医生对疾病进行全面分析，为实现“疾病以治疗为主转向以预防为产”奠定了基础。

三、尽快制订分子诊断的标准化和监管体系，已迫在眉睫

分子诊断技术虽然具有特异性好、灵敏度高、针对性强、诊断快速等优点，但其存在操作复杂和难经进行临床检验诊断，需要解决的关键是方法的标准化。《The Journal of Molecular Diagnostics》杂志曾在2001年基因技术用于疾病的诊断。FDA将着重检查评估家系遗传分子诊断的方法和实验室资历质等；实验方法的原理、步骤、应用范围报告方式，以及与临床诊断一致性等因素进行证，并在全美建立一个完善的遗传学检验的质量控制体系，规定报告模式和回馈给被检者的信息范围。专家认为，实施这一计划的目的即为了安全、有效、合法地进行分子诊断。我国各实验室建立了很多的分子诊断方法；有的已应用于临床，但往往存在方法不够成熟和稳定性的问题，也缺乏方法学的比较研究，导致检验结果难以为临床提供确切的信息，近年来有关部门已开始对感染疾病的病原微生物核酸的检测进行了管理，但尚未涉及致病基因检测领域，因此，建立分子诊断方法的金标准和标准操作等程序（standard operation procedure，SOP），并尽早制定出一个符合中国国情分子诊断监管体系已迫在眉睫。

分子诊断基本流程是什么样的，能不能介绍下？

分子诊断检测的基本流程如下所示：

1、样本收集和制备。 从样本中提取出用于检测的基因。

2、扩增：一旦分离出基因物质，必须立即将其扩增到可检测数量，以便做出诊断命令。

3、检测：获得足够的目标物质后，光型传感器将读取与即将检测的目标物质相对应的信号。信号必须是单一的或多样的，从而实现在一次反应（如多通道检测）中检测到多种目标物质。

4、数据分析：对在检测步骤中读取出的信号进行分析。将分析结果转换为实验室人员随时可以解释的信息，从而最终为临床医生提供诊断结果。

从样本制备到检测阶段，一个流畅的工作流程的开端应当具有精细的检验设计、高品质的反应物和完美的试剂盒生产过程。作为诊断产品制造商和分子诊断检验的主要原料供应商，罗氏Bio Industry对诊断产品公司的需求有充分的认识。

GMP规范的生产确保有充足的文件提交给监管机构，也保证产品拥有*的品质、性能、重复性和供应安全性。提供可定制的预混液、寡核苷酸、预制微孔反应板，以及试剂盒。

什么是分子诊断，通俗易懂，能举个例子*。

分子诊断：应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术，称为分子诊断。分子诊断是预测诊断的主要方法，既可以进行个体遗传病的诊断，也可以进行产前诊断。分子诊断的材料包括DNA、RNA和蛋白质。

分子诊断主要是指编码与疾病相关的各种结构蛋白、酶、抗原抗体、免疫活性分子基因的检测。

技术种类分子诊断是当代医学发展的重要前沿领域之一，其核心技术是基因诊断，常规技术包括：

（1）聚合酶链式反应（PCR）；

（2）DNA测序（DNA sequencing）；

（3）荧光原位杂交技术（FISH）；

（4）DNA印迹技术（ DNA blotting ）；

（5）单核苷酸多态性（SNP）；

（6）连接酶链反应（LCR）；

（7）基因芯片技术（gene chip）。

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